A complex pediatric case with homozygous IFT140 variants involving renal cysts: a comprehensive analysis to guide diagnosis and patient care

https://storage.unitedwebnetwork.com/files/1099/343cabf86275cdda9def8411839df7a5.pdf
A complex pediatric case with homozygous IFT140 variants involving renal cysts: a comprehensive analysis to guide diagnosis and patient care
Paola
Krall
Esperanza Bayyad esperanzabayyad@gmail.com Universidad Austral de Chile Instituto de Medicina Valdivia
Bárbara Poblete barbara.poblete@alumnos.uach.cl Universidad Austral de Chile Escuela de Tecnología Médica Valdivia
Victor Faúndes vfaundes@inta.uchile.cl Universidad de Chile Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos Santiago de Chile
María Isabel González migonzalez@calvomackenna.cl Hospital Luis Calvo Mackenna Servicio de Genética Santiago de Chile
Karen Orostica korostica09@gmail.com Universidad de Talca Instituto de Investigación Interdisciplinaria Talca
Jorge Maturana jorge.maturana@inf.uach.cl Universidad Austral de Chile Instituto de Informática Valdivia
Ignacio Castro ignacio.castro.guarda@gmail.com Universidad Austral de Chile Instituto de Informática Valdivia
Jerka Krstulovic kakyk38@gmail.com Hospital de Arica Servicio de Pediatría Arica
Jaime Tobar tobar.almonacid@hjnc.cl Hospital de Arica Servicio de Pediatría Arica
Gastón Mendez gaston.mendez@hjnc.cl Hospital de Arica Servicio de Pediatría Arica
Jose Luis Guerrero jlguerrero@calvomackenna.cl Hospital Luis Calvo Mackenna Servicio de Nefrología Santiago de Chile